透景生命體外診斷試劑專業廠商

訂單支付已成功

訂單支付已成功,請繼續瀏覽網頁...

投訴建議提交成功

感謝您提交的投訴和建議,我們會在24小時內回復您。非常感謝您的關注,請繼續瀏覽網頁……

Y染色體微缺失檢測試劑盒(PCR熒光探針法)

授權產品

國內早于其他廠商獲CFDA認證產品

產品概述

Y染色體微缺失檢測

Y染色體微缺失檢測試劑盒(PCR熒光探針法)

檢測指標:AZFa、AZFb、AZFc微缺失

6個STS位點:sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255

兩個內參:ZFX/ZFY、SRY基因,對樣本搜集、抽提、PCR過程全程質控

預期用途

男性不育患者病因分析

適用機型

大多數具有FAM、HEX/VIC、ROX、Cy5檢測通道的通用實時熒光PCR儀。

樣本要求

全血

產品規格

20人份/盒

保存條件及有效期

核酸擴增組份-20℃ 以下保存,避免反復凍融;雜交組份須在 2~8℃避光,防凍保存。有效期9 個月。

注冊證號

國械注準20153400024

適用機型

實驗室通用的實時熒光 PCR 平臺

  實驗室常規熒光PCR技術,兼容不同種類檢測

  2小時總檢測流程,小于0.5小時手工操作,靈敏、特異、快速、精確且自動化

推薦機型
ABI7500Roche LightCycler 480宏石SLAN-96S宏石SLAN-48p
其他機型

具有4個熒光檢測通道( FAM / VIC(HEX) / ROX / Cy5)的熒光PCR儀,如AGILENT MX3000P等,操作前需進行預實驗

指標意義
Y染色體微缺失:男性不育元兇之一
Y染色體微缺失:

Y染色體上三個與生精功能相關的區域: AZFa、AZFb、AZFc,任何一個區域或多個區域缺失將導致精子發生障礙。

 
臨床檢測意義:

生組織統計全球約15%夫婦遭遇不育困擾,其中遺傳因素導致的不育約為30%。Y染色體微缺失就是男性不育的第二大遺傳因素。2013版歐洲男科學會(EAA)和歐洲分子基因診斷質量聯盟(EMQN)發布Y染色體微缺失檢測指南,推薦檢測6個STS位點。

 
檢驗結果解讀:

AZFa缺失:唯支持細胞綜合征( SCO 綜合征) 和無精子癥,不建議進行睪丸穿刺。
AZFb和AZFbc缺失:SCO綜合征或精子發生阻滯導致無精子癥,不建議進行睪丸穿刺。
AZFc缺失:殘存精子生成能力,表型多樣,部分患者可通過睪丸穿刺獲得精子,并進行輔助生殖。

產品優勢

CFDA&CE認證
符合歐洲男科協會(EAA)指南

國內早于其他IVD同行獲得CFDA醫療器械注冊證書的人Y染色體微缺失檢測試劑盒, 檢測AZF中3個區域6個位點,符合EAA的Y染色體微缺失檢測指南。

先進的4通道熒光PCR平臺

快捷準確的熒光PCR平臺,2小時檢測流程,小于半小時手工操作時間。
操作簡單,無需電泳

彩色S曲線,結果簡單直觀

檢測結果為不同顏色彩色曲線,沒有曲線起跳即代表位點缺失,結果簡單直觀。
 

內含UNG酶,有效防止PCR污染

預防非特異性PCR擴增和污染,保證PCR結果準確性。

臨床應用

查明不育病因,指導臨床治療

Y染色體微缺失屬于遺傳原因,目前沒有有效治療方案。若查出存在Y微缺失,則無需再進行藥物治療。

基因檢測,指導生育

AZFa、b或c區域缺失臨床表現差異較大,檢測結果可指導后續治療,如醫生 對“卵胞漿內精子注射(ICSI)”輔助生育的選擇、移植女性胚胎的選擇(因為男性后代將遺傳父親的不育缺陷)等。

品牌介紹

透景生命,專注于多重檢測流式熒光技術應用

上海透景生命科技股份有限公司(透景生命)成立于2003年,專業從事高端體外診斷產品研發、生產和推廣。

 

透景生命立足于自主創新,構建了高通量流式熒光雜交技術平臺、高通量流式免疫熒光技術平臺、多重熒光PCR技術平臺、化學發光免疫分析技術平臺等多個技術平臺。

 

透景生命已累計獲得50余項醫療器械注冊證書,目前已收到117個II類和III類注冊證,產品包括20種腫瘤標志物、用于宮頸癌篩查的HPV系列產品(HPV27分型、高危HPV5+9和HPV2+12),男性不育相關的Y染色體微缺失檢測、優生優育ToRCH十項檢測以及多腫瘤標志物質控品等。

Y染色體微缺失檢測試劑盒(PCR熒光探針法)

規格:20人份/盒

組分及儲存有效期

48人份:

序號 名稱 包裝 體積 描述
1 A管反應液 1管 460µl PCR反應組分,寡核苷酸引物,熒光標記探針
2 B管反應液 1管 460µl PCR反應組分,寡核苷酸引物,熒光標記探針
3 質控品 1管 50µl 含六個特定STS位點及兩個內對照基因的質粒混合液
4 陰性對照 1管 50µl 滅菌水
-20℃以下儲存,有效期6個月。本試劑盒反復凍融5次內有效,超過5次未驗證,模擬運輸4天內有效,超過4天未驗證,2-8℃開瓶7天內有效,超過7天未驗證。

樣本類型

外周全血,推薦樣品類型順序:新鮮外周血>冷凍外周血。使用枸櫞酸鈉或EDTA抗凝管。

適用儀器

  熒光儀
1 ABI 7500
2 ABI VIIA7
3 ROCHE-LIGHTCYCLER-480
4 ROTOR-GENE Q,QIAGEN
5 SLAN-48P/96S
6 TRIPLEX INTERNATIONAL BIOSCIENCES (CHINA) TIB-8600

CFDA注冊證書

國械注準20153400024

操作流程

2016-04-21 Y6-規格參數操作流程圖v1.png


性能指標

靈敏度 1000拷貝
特異性

對下述參考品、質控品、樣品進行檢測,結果均符合預期。

特定STS位點存在符合率:
a. 經企業標化的特定六STS位點的參考品。
b. 正常男性基因組參考品。
c. 正常男性樣本3份。
d. 性染色體異常樣本1份。
e. 正常女性樣本1份。

2. 缺失符合率:
a. AZFa缺失、AZFb缺失、AZFc缺失參考品。
b. AZFa缺失、AZFb缺失、AZFc缺失樣本各2份。
c. AZFa+b+c缺失、AZFb+c缺失樣本各2份。

重復性 正常男性基因組參考品,1000及10000拷貝兩個濃度,分別10次平行檢測,結果一致,且對應sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255位點以及內對照基因SRY、ZFX/ZFY均有明顯的S型擴增曲線,且Ct值小于32,Ct值的變異系數(CV,%)≤5%。
臨床試驗 著名的4家省級醫院,臨床入組樣本1100例,陽性符合率、陰性符合率均為100%。
抗干擾性 3份新鮮正常男性樣本血的測試結果顯示:試劑盒可抵抗高于常見生理濃度以下物質的干擾:膽紅素(150mg/dL)、血紅蛋白(200g/dL)、甘油三酯(5000mg/dL)、阿莫西林(2060μmol/L)和頭孢呋辛(14160μmol/L)。

隨著環境惡化和生活節奏的不斷加快,國內外不孕不育人口急劇增加,2012年中國人口協會關于《中國不孕不育現狀調查報告》數據顯示全球有13%夫婦遭受不育的困擾 ,我國不孕不育患者數量已超過4000萬,而20年前我國育齡人群中不孕不育率僅為3%,如今已攀升至15%,而男性不育引起的不孕從10年前占35%增加至50%。Y 染色體作為男性性染色體,在男性精子發生和性征維持中承擔著非常重要的作用,如Y 染色體Yq11 區的USP9,RMB 和DAZ 等男性特異性基因決定或影響著睪丸組織結構和精子發生過程。因此特定區域的Y 染色體缺失影響到這些基因表達后,精子發生過程就會受到干擾甚至停止發生,從而導致不育癥。

1、Y染色體微缺失發生頻率及臨床表現
Y 染色體微缺失在造成男性不育癥的遺傳因素中居第二位,發生率僅次于克氏綜合征。一般人群Y染色體微缺失發生率為1/4,000,但在不育男性中顯著升高。無精子癥微缺失的發生率要高于少精子癥,最新指南指出中國地區Y染色體微缺失缺失頻率為11.5%,高于世界平均水平。目前Y染色體微缺失已成為無精、少精和弱精患者的常規檢測項目。
隨著微缺失分子機制的闡明和MSY測序完成,結合十多年臨床數據分析,專家總結只有下列微缺失模式有明確的臨床表現,(圖1):
-AZFa
-AZFb( P5/P1 近端)
-AZFbc( P5/P1 遠端或 P4/P1 遠端)
-AZFc( b2/b4)
盡管發現在AZFb與AZFc兩區域之間存在新的缺失位點(一些學者認為的AZFd區缺失),但是該區域缺失沒有明確的臨床意義,也并非獨立存在的缺失模式。MSY序列和Y染色體微缺失機制明確顯示,第四個區域AZFd實際上并不存在。
 

圖1:Y染色體微缺失模型示意圖。
重復序列(不同的回文序列采用不同顏色標注),相同的序列之間的同源重組最后導致AZFbc區域缺失。STS位置用虛線標示。Y染色體上DAZ基因有四拷貝。
 
2、誰應該檢測Y染色體微缺失?
當患者精液檢測為無精或嚴重少精時(<5×106/ml)時,建議行Y染色體微缺失篩查。AZF微缺失篩查結果對睪丸穿刺有預后價值:如果診斷為整個AZFa、AZFb和AZFb+c等缺失,想從睪丸中獲得精子進行 ICSI 已不大可能,而AZFc區缺失還尚存一絲機會。對無精子癥患者推薦用睪丸顯微切開取精術替代傳統的睪丸穿刺,因為前者精子獲取率更高。此外研究發現如果整個AZFc或者部分AZFb和AZFa缺失,那其家族其他男性也可能存在缺失,建議家族其他男性也進行檢測。

3、如何檢測Y染色體微缺失?
雖然目前Y染色體微缺失已經成為臨床上男性不育癥的重要檢測項目,但是在國內仍為有統一的臨床指導意見,因為缺乏大規模的臨床驗證實驗。而自1999 年以來,歐洲男科學協會和歐洲分子遺傳實驗質控作網一直致力于提高Y染色體微缺失分子診斷的質量,并發布了 Y 染色體微缺失分子診斷指南,提供了一套客觀的檢測質量評價實驗方法。2004年版的實驗操作指南修訂版總結了最新的Y染色體相關的臨床資料(經典的部分基因區域特異性缺失、基因型與表型的相關性、檢測方法)并對質量控制結果加以闡述。2013年9月19-21日猶他州佛羅倫薩開展的“男性不育遺傳學”圓桌會議上,專家們就Y染色體微缺失檢測臨床應用指導意見達成共識,結合12年的臨床積累和專家共識再次更新Y染色體微缺失的分子診斷操作指南。新指南重點包括:目前在少精子癥或無精子癥男性中發現的Y染色體缺失區域只有AZFa、AZFb、AZFbc、AZFc區,假定的獨立AZFd區并不存在;AZFc區中gr/gr缺失是影響精子生成的一個危險因素,但臨床意義尚存爭議,未成為常規篩查指標;檢測位點增加并不能提高檢測靈敏度,反而可能使結果復雜化;基于兩管多重PCR的檢測方法仍適用于整個無精子因子(azoospermia factor, AZF)缺失檢測。EAA/EMQN十二年國際質量評估計劃(EQA)實施結果表明診斷錯誤率(錯誤的表型描述可能會導致錯誤診斷)急劇下降,從開始的前5年的8%到現在的1-2%,且評估診斷報告質量也有提升。總之,EQA計劃非常成功,改善了參與實驗室的實驗操作,提高了其報告質量,且降低了誤診率。強烈建議國內AZF檢測實驗室加入EQA計劃,完善中國Y染色體微缺失檢測規范。

4、透景Y染色體微缺失檢測,歷經3代產品更新,始終符合指南要求
透景科技擁有十多年的Y染色體微缺失產品經驗,研發初衷僅為科研服務,但透景研發人員從最初就不是盲從市場,考慮到中國目前在該領域并沒有相應的檢測指南,為了規避臨床風險,在產品研發之初就選擇歐洲男科學協會和歐洲分子遺傳實驗質控作網Y染色體微缺失檢測操作指南作為參考,3代產品上市都隨著指南更新升級做了相應方法學的改變。從最初的電泳法,到之后的熔解曲線法再到最新的熒光PCR方法,方法學一直在優化更新,但始終堅持指南建議6個STS位點(AZFa: sY84,sY86、AZFb:sY127,sY134和AZFc:sY254,sY255)檢測,因為這6個STS幾乎可以檢測所有臨床相關和文獻報道的三個AZF區域95%以上的缺失,完全可以滿足實驗室常規檢測,且其操作簡單,在不同檔次實驗室都可以開展。
透景第三代基于熒光PCR方法學開展的Y染色體微缺失檢測,于15年1月份獲得CFDA認證,是國內第一家獲得認證可用于臨床的Y染色體微缺失檢測試劑。采用實時熒光PCR檢測,免去了繁瑣的電泳跑膠步驟,簡單快捷的操作解放了實驗人員的雙手。而數字化結果,彩色的S形曲線一目了然,大大降低的認為誤判的概率,整個檢測完成僅需兩個小時。目前很多大的醫院如北醫三院生殖中心,上海長海醫院開始使用透景該產品,幫助不育患者查明病因,少花冤枉錢。

 

掃碼免費咨詢
捷豹的传说送彩金